GenBank

11 August 2026 10:41

#نوروپاتی_حسی_اتونومیک_توارثی (HSAN)

✳️ ۲ تا ژن مهم داریم که HSAN1 رو ایجاد میکنن: SPTLC1 و ATL3


📍بچه ها یادتون باشه که اونایی که جهش در SPTLC1 رو دارند، احساس پاهای سوزان ( Burning feet ) رو دارند و همچنین استعداد آتروفی نوروپاتیک روهم دارند.





#ژنتیک
#امری
#فصل_نوزدهم


@Genbank39

GenBank

31 July 2026 20:35

📚 امشب از ساعت 22 تا 10 صبح به مدت 12ساعت جزوات رشته های زیر را به صورت رایگان در کانالها گذاشته میشه، عضویت کاملا محـدود

GenBank

26 July 2026 20:29

کلاس و مشاوره تخصصی ایمونولوژی❤️
@abstract_of_immunology

کانال تقویت روزمه و مقاله نویسی دکتر (سلمانی نژاد)
@academic_science

منابع زبان وزارت بهداشت(ارشد و دکتری )📘
@medicallanguage

💯پکیج سلولی دکتر عرب ویژه ی تمامی ضرایب (ارشد و دکتری)
@arabbioma

اگر دنبال کار در آزمایشگاه با بالاترین حقوق و بیشترین مزایا هستید درکانال زیر عضو بشید
@research_lab

استخدام (تکنسین دارویی و کارآموز داروخانه)
@niazpharma

گروه مشاوره و رفع اشکال رایگان بیوماتست دکتر عرب
@arabbioma2

زبان ارشد و دکتریMHLE, IELTS, EPT بردیا مهاجرنیا
@drmohajernia_mhle_ielts_ept

مصاحبه با رتبه ۱ کشوری 🧬ژنتیک 👇👇👇
@geneticmedical

تست‌های تالیفی #باکتری از سرتاسر رفرنس‌ها
@bacteri_0ta100

آموزش مورفولوژی هماتولوژی با دکتر یزدان دوست 👇🩸
@hematologyatlas

تضمین پوشش100% بیوشیمی و سلولی مولکولی با دکتر خسروپور
@molecularbiocell

کنکور کارشناسی ارشد و دکتری
@manafi_academy

جدیدترین پکیج کتاب تست❌
@arso0ketabkade

درصد ۱۰۰ هماتولوژی
@naderi_gp

کلاس کنکور بیوشیمی بالینی
@biochemistry1367

بانک کتب و پاورپوینت
@ketabjozvehpowerpoint

استخدام (کارشناس مامایی و پرستاری)
@parastar_mama_jobs

فایل طلایی «سوالات و آنالیز کنکور علوم آز ۱» کاملاً رایگان 😍😍😍
@drnbiochemistry

کانال ، مشاور رتبه های برتر و تک رقمی وزارت بهداشت و علوم
@manafif

پر بازده ترین برنامه و بیشترین تعداد قبولی ژنتیک انسانی
@rotbebartar1398

اخبار کنکور های وزارت بهداشت
@akhbareestekhdamiha

قبولی ۱۰۰ روزه هماتولوژی و ایمونولوژی 👇 🩸
@dr_hematology

دورهمی ایمونولوژیستاااا 🥇🏆
@immunotalk

جمع بندی زبان با بالاترین پوشش دهی و کم حجم برای کسب درصد بالا
@biolochemistry_english

گروه مشاوره ارشد و دکترای وزارت بهداشت
@moshavere_group1403

سؤالات 🔥احتمالی #میکروب ✅ضریب یک
@cafe_reghabat

سوالات تالیفی برای آمادگی کنکور فلوشیپ علوم آزمایشگاهی ( رایگان)
@fellowship_fcls

آموزش روش تحقیق در علوم پزشکی به زبان ساده
@venus_researchteam

دنیای جذاب ژنتیک
@genesworld1

علیرضا خادمی رتبه 5 بیوشیمی بالینی؛ مشاوره و فلش کارت‌های جمع بندی و خودخوان
@alirezakhademi045

کلاس نکته و تست بیوشیمی | ویژه ارشد و دکتری وزارت بهداشت
@biio_test

گروه 🔥رفع اشکال #باکتری با 💯استاد #ترابی
@bacteriology_doping

پکیج علوم پایه تا دستیاری پزشکی
@medical1405

آموزش سلولی و مولکولی
@molecular_cell_point

گروه مصاحبه و مشاوره ارشد و دکتری استاد عالی
@immunologyaalii

آموزش مقاله نویسی
@research_educationchannel

نکات ترکیبی ژنتیک🧬🧬
@genbank39

با یک تیر دو نشان رو بزن 😍😍
@nemunetadris7704

مصاحبه با رتبه های تک رقمی ایمونولوژی 👇
@dr_immunology

نکته و تست ایمنی بر اساس ابوالعباس
@imonology_2022

دوره نکته و تست ویروس با دکتر مرادی
@virology_moradi

بالاترین پوشش دهی هماتولوژی
@hemato_case

ارسال انواع کتب کنکوری ارشد ودکتری علوم پزشکی و سایر شاخه ها و زیر شاخه های علوم پزشکی
@book_shop2020

بانک سوالات هماتولوژی ۱۳۹۴ تا ۱۴۰۴🩸🩸
@medbookkk

ویدیو رایگان تندخوانی و تقویت حافظه🔺
@foadzangenehofficial

منابع آزمون ارشد و دکتری با قیمت مناسب + ارسال رایگان درب منزل
@brinsicabooks

نتایج فوق العاده بیوشیمی-سلولی مولکولی دکتر جعفرنژاد
@drjafarnezhad

کانال مشاوره تخصصی کنکور استاد فراهانی
@farahani_moshavereh

ایمونولوژی ویژه ی کنکور ارشد و دکترای وزارت بهداشت
@immunology_daneshvar

ایمنولوژی دکتر محمودی
@tam_edg

مشاوره و تدریس زبان وزارت بهداشت
@safdari_english

کارشناسی و ارشد و دکتری با رتبه های برتر
@basic_sciences_virtual_society

ثبت نام کلاس کد اول ویژه داوطلبان 1406 ایمونولوژی(آفلاین ارشد علوم آز 2 و 3 )
@immunologyaali

آغاز ثبت نام کلاس های بیوشیمی هنری مخصوص داوطلبین فلوشیپ علوم آزمایشگاهی سال ۱۴۰۶
@biolochemistry

زبان ارشد و دکتریMHLE, IELTS, EPT مهاجرنیا
@DrMohajernia_MHLE_IELTS_EPT

سوپر گروه ژنتیک پزشکی با مترجمین کتابهای ژنتیک پزشکی ۲۰۲۴
@medical_human_genetics

همه رتبه برترهای امسال اینجان😍
@hematology_dr_namjoo

مباحث رایگان #امری، #جرد، #تامپسون و #استراخان | مشاوره و برنامه‌ریزی بهداشت و علوم | مهارت‌های بیوانفورماتیکی
@geneticsas

جزوات  جمع بندی هماتولوژی رتبه ۱ و ۲ ارشد کشوری 🩸👇
@heamato

استخدام نیروی در (( بیمارستان ها، کلینیک‌های معتبر و مراکز درمانی در سراسر کشور،،،))
@medical_niazmandiha

آموزش صفرتاصد تکنیک های آزمایشگاه
@lab_science

پکیج طلایی زبان ارشد و دکتری (دکتر مهاجرنیا)
@drmohajernia_eng_acdmy

استخدام در (( آزمایشگاه، بیمارستان و شرکت های دارویی سراسر کشور))
@labtel

GenBank

19 July 2026 11:10

#نوروپاتی_حسی_حرکتی_توارثی

🔸️ در HMSN1 (CMT1)، به علت دمیلینه شدن، MNCV به‌شدت کاهش می‌یابد (حدود 5–30 m/s).
🔸️ ولی در HMSN2 (CMT2)، چون آسیب عمدتاً آکسونال است، MNCV معمولاً طبیعی یا نزدیک به طبیعی باقی می‌ماند.




#ژنتیک
#امری
#فصل_نوزدهم


@Genbank39

GenBank

04 July 2026 10:04

#آتاکسی_نخاعی_مخچه ای

📍 بچه ها این استثنا هارو یادتون باشه :

✳️ بیماری SCA8 به دلیل افزایش تکرار CTG در 3'UTR

✳️ بیماری SCA10 به دلیل افزایش تکرار ATTCT در اینترون ۹




#ژنتیک
#امری
#فصل_نوزدهم


@Genbank39

GenBank

27 June 2026 08:05

#آلزایمر


📍وقتی میگیم ژن های مستعد کننده، یعنی خود اون ژن، بیماری رو ایجاد نمیکنه، فقط استعداد ابتلا به اون بیماری رو زیاد میکنه .



#ژنتیک
#امری
#فصل_نوزدهم

@Genbank39

GenBank

15 June 2026 09:01

#آلزایمر


⬅️ پس طبق توضیحات، نتیجه میگیریم که ژن PSEN1 بیشترین سهم رو در آلزایمر زودرس داره.

📍و اینکه حواستون باشه تمام موارد زوال عقل که شروع زودرس دارند، نفوذ بالایی دارند (یعنی به احتمال زیاد در نسل های بعدی هم بیماری رو می‌بینیم.)


#ژنتیک
#امری
#فصل_نوزدهم

@Genbank39

GenBank

09 June 2026 20:29

🫵 اگر داوطلب #ارشد_دکترای وزارت بهداشت هستید،
مجموعه زیر را به شدت توسط اساتید برتر ارشد توصیه میشود عضو بشد

/channel/addlist/TRp3xECstCo2ZDU5

/channel/addlist/EcCpSCF7Jno4MjU0

فقط 2 ساعت دیگه مهلت عضویت داری☝️

GenBank

08 June 2026 09:19

#هانتینگتون

🧬 طبق جدول فصل ۲ امری، یادمون باشه که توالی تکراری CAG در ناحیه کد کننده این بیماری رو ایجاد میکنه


#ژنتیک
#امری
#فصل_نوزدهم


@Genbank39

GenBank

06 June 2026 10:22

#هانتینگتون و #گسترش_تکرار

⁉️ از سین پلی داکتیلی چی یادمونه؟

۱. به دلیل جهش در ژن HOXD13 است.

۲. توارث اتوزوم غالب داره.

۳. فنوتیپ در افراد هموزیگوت بسیار شدید تر از افراد هتروزیگوت است.

۴. این افزایش تکرارهای پلی آلانینی، ساختار و عملکرد پروتئین رو تغییر میده و باعث ایجاد جهش کسب عملکرد میشه.



#ژنتیک
#امری
#فصل_نوزدهم

@Genbank39

GenBank

06 June 2026 10:14

🌱 شروع نکات مهم #فصل_نوزدهم

GenBank

17 July 2025 21:03

🔍 داوطلبان ارشد و دکترا هر دوره یا کلاسی شرکت میکنی دست نگه دار!!!
☝️دیگه لازم نیس پولی به کلاس های آموزشی بدی اینجا کاملا رایگان همه چی برات گذاشتن
☺️☺️

/channel/addlist/fonBMl3NAho3ZmY5

GenBank

27 May 2025 21:34

💥 اگر تا حالا هزینه های زیادی صرف اموزش کرده اید دست نگه دارید!!
بهترین کانالای علمی آموزشی #ارشد_دکترا را #رایگان به صورت #گلچین شده داخل یک فولدر جمع کردیم،
سریع عضوبشد محدودیت داره👇

/channel/addlist/JQ4yQA4G-b1kNjE5


/channel/addlist/lG5MbsyZmHUwMDE0
☝️☝️❤️☝️☝️

GenBank

08 May 2025 12:24

🔴آیا به دنیای ژنتیک و بیماری‌های ژنتیکی علاقه‌مندید؟

🔵در کانال Genescop با ما همراه باشید تا با زبان ساده و علمی با بیماری‌های ژنتیکی، علائم، روش‌های تشخیص و درمان آن‌ها آشنا شوید.


🟡مناسب برای:

دانشجویان پزشکی و علوم پایه

پزشکان عمومی

والدین و خانواده‌های درگیر بیماری‌های ژنتیکی

و هرکسی که به سلامت و پیشگیری اهمیت می‌دهد.


🟠مطالب کاربردی، منظم و قابل فهم برای همه!


لینک عضویت:
/channel/algoritme_genetics

GenBank

29 April 2025 21:52

✍⏱قدیما باید کلی وقت میذاشتی تا بتونی کتاب واستاد خوب پیدا کنی !!🕯

اصلا لازم نیست نگران باشید ، ما براتون همه چیز رو مهیا کردیم در هر 2 دسته عضو‌شوید لینک ها متفاوت هستن🙏👇😍🌹

ارشد و آزمایشگاهی👇
/channel/addlist/QGy4Ou1n_KAwNmU0

🍃🍃🍃🍃🍃🍃🍃🍃🍃

پزشکی👇
/channel/addlist/3GXlvf0geF8wNmNk

GenBank

09 August 2026 09:22

📊 ظرفیت اولیه ارشد ژنتیک انسانی


🟣 ظرفیت کل: ۸۴ نفر (با درنظر گرفتن ۶ نفر ظرفیت بقیه الله، ظرفیت نهایی میشه ۹۰ نفر)

🟢 ظرفیت روزانه: ۴۲ نفر (۳ نفر بقیه الله، درکل ۴۵ نفر)

🔵 ظرفیت شهریه‌پرداز: ۴۲ نفر (۳ نفر بقیه الله، درکل ۴۵ نفر)


#وزارت_بهداشت
@Genbank39

GenBank

26 July 2026 20:29

پکیج طلایی داوطلبان و شاغلین حوزه بهداشت و درمان! 🚀
دیگر وقت‌تان را برای جستجوی #فایل و #جزوه هدر ندهید. ما تمام منابع مورد نیاز شما را در یک لیست جمع کرده‌ایم:
🔹 جدیدترین تست‌ها و جزوات ارشد وزارت بهداشت
🔹 آگهی‌های استخدامی فوری و سراسری
🔹 فایل‌های آزمایشگاهی و پزشکی تخصصی
📍 برای دسترسی به این گنجینه اطلاعاتی، وارد لیست زیر شوید:
/channel/addlist/IXRKmeyHcBgxZDJk

/channel/addlist/8_2sKKdP5dBiMmQ0

GenBank

23 July 2026 10:43

#نوروپاتی_حسی_حرکتی_توارثی

⁉️چجوری ژن PMP22 مضاعف میشه؟

✅️ به دلیل کراسینگ اور نابرار .
درواقع به دلیل جفت شدن اشتباه دو کروموزوم هومولوگ و انجام کراسینگ اور بینشون، یکی از کروموزوم ها دچار مضاعف شدگی میشه (یعنی مضاعف شدن ژن PMP22) که HMSN1a رو ایجاد میکنه، اون یکی کروموزوم دچار حذف برای ژن PMP22 میشه که بیماری نوروپاتی ارثی با استعداد به فلج شدگی ناشی از فشار ( HNPP ) رو ایجاد میکنه.

✔️ ژن PMP22 روی بازوی کوتاه کروموزوم 17 قرار گرفته‌.

🔸️یه نکته دیگه که باید یادمون باشه اینه که: نوترکیبی نابرابر برای ژن PMP22 در گامتوژنز مردان بیشتره.





#ژنتیک
#امری
#فصل_نوزدهم


@Genbank39

GenBank

13 July 2026 10:31

#آتاکسی_فردریش

❌️ توارث آتاکسی فردریش ( اتوزوم مغلوب ) و عدم وجود Anticipation، از‌نکات مهم این آتاکسی هستند.




#ژنتیک
#امری
#فصل_نوزدهم


@Genbank39

GenBank

04 July 2026 10:02

#آتاکسی_توارثی




#ژنتیک
#امری
#فصل_نوزدهم


@Genbank39

GenBank

17 June 2026 20:36

سلام
مدیریت کانال هستم
لطفا مقطع تحصیلی خود را انتخاب نموده و Join را بزنید✅

خبرهای خوشی برای شما در راه است🤗

GenBank

15 June 2026 08:57

#آلزایمر

✳️ درواقع آلزایمر یکی از بیماری های زوال عقل هستش .



#ژنتیک
#امری
#فصل_نوزدهم

@Genbank39

GenBank

09 June 2026 20:29

📚 امشب از ساعت 22 تا 10 صبح به مدت 12ساعت جزوات رشته های زیر را به صورت رایگان در کانالها گذاشته میشه، عضویت کاملا محـدود

/channel/addlist/TRp3xECstCo2ZDU5

GenBank

06 June 2026 10:32

برای اینکه دسترسی به مطالب راحت‌تر باشه، از امروز کانال در «بله» هم راه‌اندازی شد. 🌱

از این به بعد مطالب کانال در بله هم منتشر میشه و دوستانی که اونجا فعال‌تر هستن می‌تونن از طریق بله هم همراه ما باشن.

لینک کانال بله:

https://ble.ir/Genbank39

GenBank

06 June 2026 10:18

#هانتینگتون

شایع ترین علامت در HD :

🔹️در بالغین --> اختلالات حرکتی، هیپرتونی، حرکات تکانشی غیر ارادی (کره )

🔹️در جوانان --> به جای کره، عدم انعطاف پذیری و سفتی با کاهش حرکات ارادی

#ژنتیک
#امری
#فصل_نوزدهم

@Genbank39

GenBank

06 June 2026 08:02

دوستان عزیز، سلام 🌸

مدت زیادی از آخرین فعالیت کانال گذشته...

این چند وقت درگیر دفاع کارشناسی ارشد و آزمون دکتری بودم که خوشبختانه همه چیز به خیر گذشت؛ هم دفاع با موفقیت انجام شد و هم در مقطع دکتری پذیرفته شدم. 😊 🎓✨

حالا بعد از این غیبت طولانی، دوباره در کنارتون هستم و قراره مثل همیشه با ژنتیک، نکات کنکوری و مطالب آموزشی ادامه بدیم. 🧬🌱

ممنون از همراهی همیشگیتون❤️

GenBank

30 May 2025 15:35

پاسخ تشریحی تست 8 #ژنتیک

✔️ عناصر مرزی، توالی های کوتاهی از DNA هستند که طولشون از 500bp هست تا 3kb .

✔️ این توالی ها اثر عناصر تنظیمی ژن های مجاور رو محدود یا مهار می‌کنند.


#سوال_جواب

@Genbank39

GenBank

25 May 2025 20:36

📚اخرین فرصت همایش باکتری،ویروس، قارچ انگل
@behdashtparasit

📚کتاب آزمون های تخصصی استخدامی علوم آزمایشگاهی
@roznameazmayeshghah

📚بزرگترین کانال ژنتیک پزشکی کشور با ده ها آموزش کاملا رایگان ژنتیک
@geneticdisease

📚بزرگترین همایش جمع بندی هماتولوژی و ایمونولوژی (ویژه ماه آخر) 🩸🩸🩸
@heamato

📚بزرگترین کانال علوم آزمایشگاهی تا فلوشیپ
@laboratoryfellowship

📚کانال آموزشی ( استاد رضازاده ) قویترین و تخصصی ترین دپارتمان زبان ارشد و دکتری وزارت بهداشت
@zabanpezeshkirmg

📚🩸رتبه ۱ هماتو ۱۴۰۳🩸
@hematology_dr_namjoo

📚معرفی" مجانی" پوزیشن های علوم پزشکی جهت اپلای
@research_positions

📚تدریس بیوشیمی هنری مخصوص داوطلبین #فلوشیپ_علوم_آزمایشگاهی
@biolochemistry

📚همایش جمع بندی کشوری ژنتیک با استاد فراهانی 🧬🧬🧬
@geneticmedical

📚آزمون های استخدامی وزارت بهداشت
@lab_azmoon

📚کارشناسی و ارشد و دکتری با رتبه های برتر
@basic_sciences_virtual_society

📚گروه خرید و فروش کتاب علوم پزشکی💰📚🩺
@ketaboulumpezeshki

📚کلاس ژنتیک استاد مالمیر با بیشترین آمار قبولی و مناسبترین قیمت
@rotbebartara

📚آموزش مورفولوژی ویژه تمام آزمایشگاهیان 🩸🩸🩸
@hematologyatlas

📚پر بازده ترین برنامه و بیشترین تعداد قبولی ژنتیک انسانی
@rotbebartar1398

📚گروه مشاوره و آمادگی آزمون های ارشد و دکتری📈💡🚀
@azmoonmadoka

📚تدریس رایگان ژنتیک بصورت ویدیویی
@genetic_master

📚کانال ، مشاور رتبه های برتر و تک رقمی وزارت بهداشت و علوم
@manafif

📚پرسش و پاسخ ایمونولوژی🎈
@immunotalk

📚کارآموزی عملی در آزمایشگاه
@medicallab_education

📚آموزش و رفع اشکال در ژنتیک🙋‍♀🧬
@genikaaa

📚گروه مشاوره و رفع اشکال هماتولوژی🩸
@hematoka

📚کانال سلولی و مولکولی و بیوتکنولوژی پزشکی🦠🌱
@zistologymatters

📚بازار مواد آزمایشگاهی: تبادل و همکاری
@bazaarlab

📚ویس تحلیل سوالات کنکور رایگان
@aznorooztakonkoor

📚ثبت نام آخرین دوره (چهل روزه )
@immunologyaali

📚گروه مشاوره و رفع اشکال ژنتیک❓🧬
@wikigroupe

📚گروه مشاوره و رفع اشکال ژنتیک🤝🧬
@genticcc

📚گروه مشاوره و رفع اشکال ایمونولوژی🤝🔬
@iimokaa

📚هر روز یک نکته و تست از ابوالعباس 🦠🦠🦠
@dr_immunology

📚🧬🧬نکات ترکیبی ژنتیک🧬🧬
@genbank39

📚کانال مشاوره تخصصی کنکور استاد فراهانی
@farahani_moshavereh

📚کاملترین دوره نکته تست ایمونولوژی رو با استاد عالی تجربه کنید ✍
@immunologynemoneh

📚تدریس بیوشیمی هنری مخصوص داوطلبین
@konkor_behdasht

📚کلاس جامع ژنتيک 1404🌱🧬
@wiki1gene

📚کانال استخدامی علوم پزشکی کشور
@nursejob

📚نکته و تست جامع ایمونولوژی 🔥💎
@abstract_of_immunology

📚ارسال رایگان کتب علوم پزشکی📚📙
@arso0ketabkade

📚کنکور کارشناسی ارشد و دکتری
@manafi_academy

📚گروه رفع اشکال ژنتیک استاد فراهانی👇
@farahani_genetics

📚🏴󠁧󠁢󠁥󠁮󠁧󠁿منبع زبان رتبه برتر ها📣
@safdari_english

📚بمب جمع بندی کپسول باکتری شناسی ☄💣
@bacteri_0ta100

📚تضمین پوشش100% بیوشیمی و سلولی مولکولی با دکتر خسروپور
@molecularbiocell

📚🧬 اِمِری پلاس ➕ژنتیک پزشکی
@emeryplus

📚ارائه رایگان مباحث فصل به فصل ژنتیک_پزشکی امری، تامپسون و استراخان
@geneticsas

📚سوپر گروه ژنتیک پزشکی با مترجمین کتابهای ژنتیک پزشکی ۲۰۲۴
@medical_human_genetics

📚آموزش زبان ارشدعلوم پزشکی دکتر حیدری
@medical_english_academy

📚ثبت نام کلاس نکته و تست و جمع بندی 😍
@genemedia

📚❌۵۰۰ لغت ضروری کنکور ارشد وزارت بهداشت ❌
@medicallanguage

📚کانال تقویت روزمه و مقاله نویسی دکتر (سلمانی نژاد)
@academic_science


🎁 ویراست جدید پکیج زبان دکتر مهاجرنیا
         «منبع انتخابی رتبه های برتر»

@drmohajernia

GenBank

02 May 2025 16:33

پاسخ تشریحی تست 7 #ژنتیک

📍 چندتا نکته مهم در رابطه با سندروم X شکننده (FXS) رو یادآوری کنیم :

🔅 این سندروم، شایعترین علل توارثی اختلال یادگیری است.

🔅 به علت گسترش تکرار های ۳ نوکلئوتیدی CGG در 5'UTR ژن FMR1 ایجاد میشه.

🔅 مردِ انتقال دهنده سالم که حامل پیش جهش هست، در معرض خطربالایی برای ابتلا به FXTAS یا سندروم لرزش_آتاکسی X شکننده هست (تکرارهای CGG در این فرد بین 55 تا 299 تکراره).

🔅 دختر این مرد انتقال دهنده سالم، هوش طبیعی داره و خطر اندکی برای ابتلا به FXTAS داره.

🔅 تقریبا 20% از زنانِ حاملِ پیش جهش، تا قبل از 40 سالگی دچار نارسایی تخمدان اولیه میشن.

🔅 جهش کامل هم حین تقسیم میوز ناپایداره هم تقسیم میتوز در سلول های سوماتیک؛ پس در الکتروفورز ژل، بجای اینکه یک باند منفرد داشته باشیم، اسمیری از DNA داریم که شامل آلل هایی با اندازه های مختلف هست.

✔️ آلل طبیعی و پیش جهش رو میتونیم با استفاده از PCR شناسایی کنیم،
امااااا برای شناسایی جهش کامل باید ساترن بلات انجام بدیم.



🔅 وقتی گسترش CGG زیاد بشه، رونویسی از ژن FMR1 سرکوب میشه.

⁉️ چرا؟

✅️ چون وقتی تکرار CGG زیاد بشه، در این ناحیه متیلاسیون هم بیشتر انجام میشه، پس ژن خاموش میشه. (میدونیم که متیلاسیون در DNA روی بازهای CpG انجام میشه).

🔅 پروتئین کد شده توسط FMR1 نقش کلیدی در تکوین و عملکرد نورون های مغزی داره.


🔅 توارث این بیماری رو میتونیم به عنوان توارث وابسته به X غیرعادی یا تغییر یافته (Modified X-linked inheritance ) در نظر گرفت


#سوال_جواب

@Genbank39

GenBank

26 April 2025 11:35

پاسخ تشریحی تست 6 #ژنتیک

✅️ جهش در ژن TCOF1 باعث ایجاد سندروم تریچرکولین میشه.

👈🏻 این سندروم مثالی هست از نفوذ کاهش یافته یا همون reduce penetrance.

⁉️ یعنی چی؟
✔️ میدونیم‌ که بیماری هایی که توارث غالب دارن، درحالت هتروزیگوت هم خودشون رو نشون میدن؛ حالا ممکنه فرد بیمار که هتروزیگوت هم هست، علائم رو نشون نده. یعنی عدم نفوذ اتفاق افتاده (با وجود اینکه جهش رو داره، علامتی نشون نمیده )

✨️ مثلا همین سندروم تریچرکولین: نوزاد متولد شده و علائم تریچرکولین رو داره اما والدینش به لحاظ فنوتیپی سالم هستند. بررسی کردن و دیدند که یکی از والدینش برای جهش توی ژن TCOF1 هتروزیگوته!

خُب انتظار داریم که این فردِ ناقل، بیماری رو نشون بده (چون توارث غالب داره) اماااا نشون نداده ( یعنی بیماری نتونسته نفوذ کنه و عدم نفوذ اتفاق افتاده)
ولی چون ژن جهش یافته رو داشته، به نسل بعدیش منتقل کرده و حالا فرزندش علائم بیماری رو نشون داده...


#سوال_جواب
@Genbank39